2019年版原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南PPT课件.pptxVIP

2019年版原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南

目录

02

诊断标准

01

引言与背景

03

治疗原则

04

疾病监测与随访

05

特殊情况管理

06

总结与推荐

引言与背景

01

疾病定义与病理特征

疾病特征性表现为骨髓中反应性纤维结缔组织沉积，这源于异常巨核细胞释放大量血小板衍生生长因子（PDGF）、β转化生长因子（β-TGF）等细胞因子，刺激成纤维细胞增殖并分泌胶原，同时抑制胶原酶活性，导致胶原降解减少。伴随骨髓造血微环境破坏，出现脾、肝等部位的髓外造血。

骨髓纤维化与髓外造血

原发性骨髓纤维化（PMF）是一种起源于多能造血祖细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤，其核心病理机制在于JAK2、MPL或CALR等基因突变导致JAK-STAT信号通路持续激活，驱动巨核细胞和粒细胞异常增生。

克隆性造血干细胞异常

外周血涂片可见泪滴状红细胞、幼粒和幼红细胞（即“幼粒幼红细胞性贫血”），骨髓穿刺常因纤维组织增生导致“干抽”，骨髓活检则显示纤维化分级（1-3级）及巨核细胞显著增生伴形态异常。

外周血与骨髓象特征

发病中位年龄约60岁，儿童及婴儿罕见但亦有报道，男女比例接近1:1。

疾病进展缓慢，但晚期可转化为急性髓系白血病（约10-20%），主要死亡原因为感染、出血及白血病转化。

白种人发病率显著高于亚洲及非洲裔人群，提示遗传背景在发病中可能发挥作用。

年龄与性别分布

种族差异

生存预后

原发性骨