脊髓性肌萎缩症（SMA）诊疗标准（2025版）.docx

脊髓性肌萎缩症（SMA）诊疗标准（2025版）

一、范围

本标准适用于各级医疗卫生机构儿科、神经内科、康复科、遗传咨询科、产科等相关科室对脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）的诊断、治疗、随访管理及遗传咨询，覆盖所有年龄段5q型SMA患者，非5q型SMA不纳入本标准范畴。

二、术语与定义

脊髓性肌萎缩症是由5q13区域运动神经元存活基因1（SurvivalMotorNeuron1,*SMN1*）纯合缺失或致病性点突变导致功能SMN蛋白表达不足，引起脊髓前角运动神经元变性丢失，进而导致进行性骨骼肌无力、萎缩的常染色体隐性遗传性神经肌肉病。人群患病率约