药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行).docx

药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)

1范围

本指南规范了药物代谢酶与药物作用靶点基因检测的技术流程、质量控制、结果解读与临床应用，适用于各级医疗机构、医学检验机构开展以个体化药物治疗为目的的基因检测，涵盖生殖系遗传多态性检测与肿瘤体细胞靶向药物相关基因突变检测，为临床合理用药提供技术指导，不涉及以疾病筛查、诊断为目的的遗传性疾病基因检测。

2术语和定义

2.1药物代谢酶参与药物体内吸收、分布、代谢、排泄过程，负责药物生物转化的蛋白酶类，以细胞色素P450（CYP450）家族、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）家族、二氢嘧啶脱氢酶（DPD）最为常见，其编码基因的多态性是导