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成骨不全症诊疗标准（2025版）

术语与分型

（一）术语定义

成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI，又称脆骨病）是一类因遗传缺陷导致I型胶原合成、组装或修饰异常，以反复骨折、骨畸形为核心表现的遗传性结缔组织病，可累及巩膜、牙、听神经等多个组织器官，属于国家第一批罕见病目录收录病种。

（二）分型

目前采用Sillence临床分型结合分子分型的分层体系，85%~90%的OI由*COL1A1*/*COL1A2*基因突变致病，其余10%~15%由其他22种已明确的致病基因突变导致，具体分型如下：

1.Sillence经典分型

（1）I型：常染色体显性遗传，占所有OI的40%~50%，多为*COL1A1*功能缺失突变，属于轻型OI。核心表现：蓝巩膜，轻中度骨量减少，年骨折2次，成年后骨折频率明显降低，无明显骨畸形，约30%合并成人进行性听力下降，牙本质发育不全发生率约20%，智力正常，寿命接近正常人群。

（2）II型：围生期致死型，占所有OI的10%~15%，多为*COL1A1*/*COL1A2*新生显性突变，胎儿期即出现多发骨折、颅骨骨化不全，90%以上为死胎或出生后1个月内死于呼吸衰竭，中位生存期为3天。

（3）III型：进行性畸变型，占所有OI的15%~20%，约50%为*COL1A1*/*COL1A2*突变，其余为其他基因隐性突变，是存活OI中最严重的类