新生儿遗传代谢病的遗传咨询.pptxVIP

新生儿遗传代谢病的遗传咨询汇报人：遗传咨询门诊

目录认识新生儿遗传代谢病遗传咨询的核心价值筛查与诊断流程遗传风险评估治疗与干预策略家庭支持与心理关怀010203040506

认识新生儿遗传代谢病01

什么是遗传代谢病01遗传性孟德尔遗传规律由父母遗传给子代02代谢异常毒性产物堆积代谢途径受阻03多系统损害多器官累及神经·肝脏·心脏等04早发现可治早期干预有效患儿可正常发育苯丙酮尿症苯丙氨酸代谢障碍先天性甲状腺功能减低症甲状腺激素合成不足G6PD缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症肾上腺皮质激素合成障碍

为什么需要重视10-15万例/年我国每年新增遗传代谢病患儿我国每年新增患儿