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2026年生物医学遗传学基础理论测试题

一、单选题（每题2分，共20题）

1.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病？（）

A.唐氏综合征

B.肾上腺皮质增生症

C.苯丙酮尿症

D.血友病

2.人类基因组计划的目标是？（）

A.测定人类全部DNA序列

B.研究人类主要遗传病

C.开发新型基因治疗技术

D.分析人类染色体结构

3.以下哪项不属于分子遗传学的研究范畴？（）

A.基因表达调控

B.基因突变机制

C.染色体结构异常

D.表观遗传学现象

4.人类23对染色体中，哪一对是性染色体？（）

A.1号和2号染色体

B.21号和22号染色体

C.X和Y染色体

D.18号和19号染色体

5.以下哪种酶参与DNA复制过程？（）

A.蛋白激酶

B.DNA聚合酶

C.RNA聚合酶

D.转录因子

6.以下哪种疾病与染色体数目异常有关？（）

A.帕金森病

B.21三体综合征

C.多发性硬化症

D.精神分裂症

7.以下哪种基因检测技术属于高通量测序技术？（）

A.Sanger测序

B.基因芯片

C.液态活检

D.NGS（下一代测序）

8.以下哪种遗传标记属于多态性标记？（）

A.SNV（单核苷酸变异）

B.CNV（拷贝数变异）

C.基因缺失

D.基因重复

9.以下哪种现象属