多囊肾的诊断.pptxVIP

多囊肾的诊断汇报人：医学部

目录多囊肾疾病概述临床表现与症状识别影像学诊断方法实验室检查指标基因诊断与分子检测鉴别诊断要点诊断流程与临床路径01020304050607

多囊肾疾病概述01

多囊肾的定义与分类1/400-1/1000ADPKD发病率1/20000ARPKD发病率50%子代患病风险主要类型常染色体显性多囊肾病（ADPKD）最常见类型，通常成年发病常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）罕见类型，多在婴幼儿期发病疾病特征双侧肾脏弥漫性囊肿形成囊肿进行性增大，肾脏体积增大最终进展为终末期肾病遗传特点ADPKD外显率高家族聚集性明显子代患病风险50%

流行病学与疾病负担400-600万全球A