常染色体显性多囊肾病管理.pptxVIP

常染色体显性多囊肾病管理汇报人：肾内科

疾病概述与流行病学1/400-1/1000全球患病率150万我国患者总数50%子代发病率85%家族遗传史比例定义与特征常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，以双侧肾脏多发进行性囊肿为特征，囊肿逐渐取代正常肾实质，导致肾功能进行性下降。基因突变类型PKD1基因突变占80%至85%，临床表现更重、进展更快PKD2基因突变占15%至20%，病情相对较轻2026版指南将致病基因扩展至8个，实现精准诊断流行病学数据全球患病率约1/400至1/1000，我国患者总数约150万终末期肾病第四大病因，约半数患者在50至60岁进展至终末期肾病85%