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新生儿高氨血症诊断与治疗专家共识

本共识由新生儿科、遗传代谢科、重症医学科、营养科、检验科等多学科专家共同制定，依据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）》《中国新生儿高氨血症诊疗专家共识（2023年）》及国内外最新临床研究证据编制。本共识适用于各级医疗机构新生儿科医护人员对新生儿高氨血症的早期识别、诊断、紧急救治及长期管理，旨在规范临床诊疗行为，优化救治方案，降低高氨血症所致的脑损伤及病死率，改善新生儿远期预后。

第一章概述

1.1定义

新生儿高氨血症是指新生儿期血氨水平超过正常参考值上限，因氨代谢障碍导致氨在体内蓄积，进而引发中枢神经系统功能异常、多脏器损伤的临床综合征。氨是体内蛋白质代谢的中间产物，正常情况下通过尿素循环在肝脏转化为尿素排出体外，当尿素循环障碍、肝损伤、有机酸血症等原因导致氨生成过多或清除障碍时，即可引发高氨血症。新生儿血氨正常参考值为18~72μmol/L，当血氨100μmol/L时可出现临床症状，300μmol/L时可引发严重脑损伤，甚至危及生命。

1.2流行病学

新生儿高氨血症发病率较低，但病情凶险，病死率及致残率高。据国内外多中心研究数据显示，新生儿高氨血症发生率约为1/50000~1/25000，其中约50%由尿素循环障碍（ureacycledisorders，UCDs）所致，其余可由有机酸血症、先天