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基于人工智能的影像基因组学在结直肠癌中的应用进展

【摘要】结直肠癌作为全球高发的恶性肿瘤，其高度异质性使得患者预后和治疗

反应差异巨大。影像基因组学作为一种新兴的交叉学科，旨在揭示影像特征与基

因组特征之间的关联，识别潜在生物标志物，并整合多维信息用于肿瘤的诊断、

分型、治疗决策及预后评估。近年来随着人工智能，特别是深度学习技术的飞速

发展，进一步推动了影像基因组学在结直肠癌领域中的应用。本文系统性回顾了

结直肠癌影像基因组学的研究进展，包括工作流程、临床应用、当前挑战以及未

来发展方向，以期为该领域的研究者提供一个全面而清晰的视角。

【关键词】结直肠肿瘤；影像基因组学；人工智能

结直肠癌（colorectalcancer，CRC）是全球常见的恶性肿瘤，发病率和死

亡率分别位居第三和第二位［1］。基因组分析能够深入解析CRC的驱动分子特

征，揭示其发生与进展的分子机制，从而为临床精准治疗提供重要依据。随着高

通量测序技术的发展，基因组学研究已从最初的DNA测序拓展至功能基因组学

（如转录组、蛋白质组）和表观基因组学（如DNA与RNA甲基化），显著推动了

CRC的精准医疗进程［2］。然而基因组分析常需通过侵入性方式获取组织样本，

存在患者耐受性差、操作相关并发症、多次取样困难及肿瘤空间异质性导致样本