ISO 44542022 基因组信息学.表型数据包表型数据交换格式标准立项发展报告.docx

基因组信息学.表型数据包:表型数据交换格式标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:GenomicsInformatics—Phenopackets:Aformatforphenotypicdataexchange

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展与广泛应用，基因组学数据呈指数级增长。然而，与基因组数据精准关联的、结构化的表型数据描述与交换却成为制约精准医学和跨数据库数据共享的关键瓶颈。为解决表型数据在格式、语义和互操作性方面的异构性问题，国际标准化组织（ISO）于2022年7月7日正式发布了ISO4454:2022《基因组