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肢端肥大症的诊治汇报人：内分泌科

目录疾病概述与流行病学病因与发病机制临床表现与诊断实验室与影像学检查治疗策略长期管理与预后010203040506

疾病概述与流行病学01

疾病定义与本质肢端肥大症是一种由于生长激素（GH）过度分泌引起的罕见内分泌疾病罕见病发病率约3-4/百万GH分泌过多通常由垂体GH腺瘤引起垂体前叶嗜酸性细胞肿瘤占垂体腺瘤的15-20%IGF-1水平升高GH作用于肝脏产生IGF-1介导GH的促生长效应软组织与骨骼增生导致典型的外貌改变内脏器官增大发病年龄特点01青春期后发病骨骺已闭合，表现为肢端肥大02青春期前发病骨骺未闭合，表现为巨人症

流行病学特征40-60例患病率/100万人口罕见病3-4例年发病率/100万人口低发病8-10年平均诊断延迟最长15年+流行病学指标对比疾病进展缓慢早期症状不明显，患者难以察觉身体变化认识不足患者及医生对疾病缺乏足够认知非特异性症状症状易被误诊为其他常见疾病临床意义早期识别对改善预后至关重要

病因与发病机制02

垂体GH腺瘤致密颗粒型生长缓慢，预后较好稀疏颗粒型侵袭性强，治疗难度大大小分类微腺瘤（10mm）约占30%，大腺瘤（≥10mm）约占70%侵袭性可向鞍上、鞍旁生长，压迫周围结构激素共分泌约25-40%合并泌乳素分泌GNAS/AIP基因突变GNAS基因突变与肿瘤发生相关AIP基因突变与肿瘤发生相关

GH-IGF-