肝病的分子诊断与基因检测.pptxVIP

肝病的分子诊断与基因检测汇报人：医学检验部

目录肝病分子诊断技术体系核心基因检测技术原理临床应用场景与实践行业发展趋势与展肝病分子诊断技术体系01

肝病分子诊断的定义与价值99%高特异性0创伤安全无创3个月早期诊断全覆盖诊断范围广肝病分子诊断定义通过分子生物学及分子遗传学技术分析基因及其表达产物以诊断肝脏疾病的方法高特异性与高灵敏性精准识别致病基因突变，检测灵敏度达单分子级别安全无创血液、唾液样本即可完成检测，避免组织活检风险早期诊断能力在临床症状出现前发现遗传易感性，实现预防性干预诊断范围广覆盖单基因遗传性肝病、多基因遗传性肝病及病毒性肝炎临床价值为遗传性肝病及肝病遗传因素检测提供科学依据，推动肝病诊疗从经验医学向精准医学转型

核心基因检测技术原理02

直接诊断法：致病基因明确时的金标准直接诊断法适用于致病基因或突变位点已确定的单基因遗传性肝病技术名称技术原理临床应用实时荧光定量PCR特异性引物扩增目标基因片段，实时监测荧光信号基因表达异常检测、突变位点筛查致病基因测序对目标基因外显子区域进行序列测定遗传性肝病诊断金标准，临床研究最常用基因芯片技术核酸杂交原理，高通量并行检测已知致病突变肝豆状核变性基因突变筛查，快速经济全基因组外显子捕获捕获人类基因组全部外显子并测序新致病基因定位，仅需家系样本即可完成技术演进：从单一基因检测向多基因并行分析发展，检测效率与精