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医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷2(题后含答案及解析

一、单项选择题（每题1分，共30题。每题只有一个最佳答案）

1.苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏中缺乏哪种酶所引起的遗传代谢病？

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.二氢生物蝶呤还原酶

D.乌头酸酶

E.葡萄糖-6-磷酸酶

答案：B

解析：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，主要由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起脑损伤和智力低下。酪氨酸酶缺乏会导致白化病；二氢生物蝶呤还原酶缺乏会导致非典型PKU（BH4缺乏症）。

2.唐氏综合征（21-三体综合征）最常见的核型是？

A.46,XY,-14,+t(14q21q)

B.46,XX,-21,+t(21q21q)

C.47,XY,+21

D.46,XY/47,XY,+21

E.45,X

答案：C

解析：唐氏综合征最主要的发病机制是生殖细胞在减数分裂时第21号染色体不分离，导致标准型21-三体，即47,XX（或XY）,+21，占所有唐氏综合征患儿的90%以上。易位型占3%-4%，嵌合型占1%-2%。

3.肝豆状核变性（Wilson病）的遗传方式及主要蓄积的微量元素是？

A.常染色体显性遗传，铁

B.常染色体隐性遗传，铜

C.X连锁隐性遗传，锌

D.常染色体隐性遗