遗传代谢性疾病患儿的护理课件.pptVIP

[概述]定义：遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。分类单基因遗传病(分子病)多基因遗传病染色体病-染色体数目畸变，或染色体排列位置的异常线粒体遗传病制作:芦起第十三章

遗传代谢性疾病患儿的护理

本章内容提要11第二节21-三体综合征患儿的护理2第三节苯丙酮尿症患儿的护理3第一节遗传代谢性疾病概述2

1了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗第一节遗传代谢性疾病概述本节学习要点23

遗传性疾病概述定义遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。4

分类1234单基因遗传病(分子病)多基因遗传病染色体病线粒体遗传病5

诊断和治疗基因诊断是以DNA和RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。基因治疗是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。6

第二节