遗传性球形红细胞增多症的诊疗和治疗培训课件.pptVIP

又名先天性（或家族性）溶血性黄疸；

常染色体显性遗传，有明显的家族史；

男女发病率相仿；

有同一家几个人同时发病者，MinKowski1900年首先描述与家族的关系；

1907年Chaufford首先指出：此病是以细小、密集的球形红细胞为特征，伴有渗透性脆性增加；;病因病理;病因病理;病因病理;大多数RBC体积很小，并且缺乏中部苍白的区域，是球形红细胞。在遗传性球形红细胞增多症中，因红细胞膜骨架蛋白缺乏，故膜通透性增加，从而导致细胞处于球形。在实验室中，可见渗透脆性增加。球形红细胞的寿命缩短。;遗传性球形红细胞增多症中，窦状隙被RBC塞满，球形红细胞的渗透性脆性增加，因为RBC每单位体积的表面积减少。主要的临床症状是贫血，脾肿大和黄疸。;临床表现及诊断;临床表现及诊断;渗透压↑

盐水浓度为0.6%时5%~10%的细胞溶血；

48h内孵化自溶性增加到10%~20%，对照正常组为5%；

用51Cr标记的正常红细胞注射给HS病人，示脾功能正常。;鉴别诊断;并发症;治疗;术中注意：

必须注意探查胆囊，30%~60%的患者可发生胆结石；

术中注意探查副脾，并予切除，忽略了副脾几乎均复发，副脾约30%~40%；

手术时间最好在4岁以后，防OPSI，有时手术死亡率可达10%；;预后;谢谢大家！