肝豆状核变性诊疗指南总结2026.pptx

肝豆状核变性诊疗指南总结断与分型药物治疗核心分型治疗策略随访与监测CONTENTS目录

诊断与分型

K-F环在裂隙灯下阳性，神经型患者阳性率超90%，肝型约50%；血清铜蓝蛋白低于200mg/L为支持，低于50mg/L更具特异性，需排除炎症、肾病等假性降低因素。K-F环与血清铜蓝蛋白联合筛查未治疗者24小时尿铜大于1.6μmol/L为基线升高，治疗后仍高于5μmol/L提示控制不佳；ATP7B基因双等位致病变异为确诊金标准，尤其适用于不典型病例，国内常见变异为p.Arg778Leu。24小时尿铜与ATP7B基因确诊肝铜含量大于250μg/g干重为诊断金标准