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肝豆状核变性诊疗指南总结

目录contents01定义与流行病学02临床分型03诊断核心指标04确诊与基因05治疗原则06分型治疗选择07对症与并发症08随访与特殊场景

定义与流行病学

肝豆状核变性是ATP7B基因变异所致常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，铜在肝、脑、角膜、肾等组织蓄积致病。患病率约1/30000~1/50000，携带者约1/90~1/150，好发于青少年，肝脏型多在10~20岁，神经型多在20~30岁。若不及时治疗致残致死，早期规范治疗可接近正常寿命。疾病定义患病率预后定义与流行病学

临床分型

临床分型起病最早，可表现为急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、急性肝衰竭，部分以脾大、腹水