遗传代谢性疾病课件.pptVIP

概念

遗传病(geneticdisease)：是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。分为三大类，即基因病（genedisorders）、染色体病（chromosomedisorders）和体细胞遗传病（somaticgeneticdisorders）

遗传代谢病（inheritedmetabolicdisorders）：是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传

概念

遗传物质：包括细胞中的染色体（chromosome）及其基因（gene）或DNA，染色体是细胞遗传物质（基因）的载体

人类细胞染色体数为23对（46条），其中22对常染色体（autosome）,一对性染色体（sexchromosome）。正常男性的染色体核型为46，XY；正常女性的染色体核型为46，XX

正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体X或Y，即22＋X或22+Y的一个染色体组（chromosomeset），称为单倍体（haploid,n）

概念

基因：是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列（DNA或RNA）

有三个基本特性：一是基因可自体复制，使遗传的连续性得到保持；二是基因决定性状，即基因通过转