原发性免疫缺陷病的治疗与管理.pptxVIP

原发性免疫缺陷病的治疗与管理汇报人：XXX

疾病概述与分类早期识别和分类诊断是个体化治疗的基础1:2000至1:10000全球总体发病率超过450种已发现PID类型联合免疫缺陷T细胞和B细胞功能同时受损，病情最为严重抗体缺陷为主以低丙种球蛋白血症为特征，感染风险显著升高吞噬细胞缺陷中性粒细胞功能异常，易发生化脓性感染补体缺陷调理吞噬功能受损，奈瑟菌感染风险增加固有免疫缺陷天然免疫应答障碍，临床表现多样

临床表现与诊断线索9-15?年PID平均诊断延迟时间，提高警惕性至关重要警示性临床线索感染特征反复发生严重感染、机会性感染、常规治疗效果不佳感染类型呼吸道感染（肺炎、支气管炎）、皮肤软组织感染、深部器官脓肿病原谱异常低毒力病原体致病、罕见病原体感染、多重耐药菌反复感染非感染性表现自身免疫性疾病自身免疫性血细胞减少、系统性红斑狼疮样表现过敏性疾病严重湿疹、食物过敏、嗜酸性粒细胞增多恶性肿瘤风险淋巴瘤发生率显著高于普通人群生长发育迟缓体重增长缓慢、身高低于同龄人

实验室诊断策略→→1一线筛查检测血常规与淋巴细胞分类评估淋巴细胞亚群数量和比例免疫球蛋白定量IgG、IgA、IgM、IgE水平测定补体活性检测CH50、AH50评估补体经典和旁路途径2二线功能评估疫苗抗体反应评估特异性抗体产生能力（破伤风、肺炎球菌等）淋巴细胞增殖试验丝裂原刺激下的T细胞增殖能力吞噬细胞功能检测呼吸爆发试验、杀菌