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中国儿童巨幼细胞性贫血指南（2026版）

前言

巨幼细胞性贫血（MegaloblasticAnemia,MA）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的一组贫血，主要系因体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成代谢障碍引起。该病在儿童各年龄段均可发病，但以婴幼儿期最为多见。随着我国经济水平的提升及膳食结构的改变，严重的营养性巨幼细胞性贫血发病率已显著下降，但轻型、早期病例及因特殊膳食习惯、消化系统疾病或遗传代谢缺陷导致的非典型病例仍常被漏诊或误诊。

为进一步规范我国儿童巨幼细胞性贫血的临床诊疗行为，提高诊断的准确性与治疗的规范性，保障儿童健康，特在既往相关指南及专家共识的基础上，结合国内外最新循证医学证据及我国临床实际情况，制定本指南。本指南旨在面向各级医疗机构儿科医师、全科医师及儿童保健人员，提供涵盖病因学、发病机制、临床表现、诊断标准、鉴别诊断、治疗方案及预防策略的全面指导。

一、流行病学与病因学

儿童巨幼细胞性贫血的病因复杂，在不同年龄段具有显著的差异性。准确识别病因是治疗成功及预防复发的关键。

1.1营养性因素

营养性因素是我国儿童巨幼细胞性贫血最主要的病因，主要涉及维生素B12和（或）叶酸的摄入不足、吸收不良或需求增加。

摄入不足：

维生素B12：主要存在于动物性食物中。长期纯母乳喂养且母亲膳食中缺乏动物性食品（如严格素食主义母亲），