黏多糖贮积症康复诊疗共识.pptxVIP

2026/07/20黏多糖贮积症康复诊疗共识汇报人：儿科康复诊疗中心

目录疾病概述与分型特征临床表现与早期识别诊断路径与关键技术康复治疗策略体系最新治疗进展与展望0102030405

疾病概述与分型特征01

黏多糖贮积症的定义与流行病学1/100,000全球发病率至1/28,000活产儿1/96,200我国发病率2018-2024年多中心筛查45%MPSⅡ型占比我国最常见分型核心定义黏多糖贮积症（MPS）是一组因溶酶体水解酶缺陷导致糖胺聚糖（GAG）无法降解、在全身多组织器官贮积的单基因遗传性溶酶体贮积病遗传特征除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传父母均为无症状携带者时，子女患病概率为25%流行病学全球发病率约1/100,000至1/28,000活产儿我国发病率1/96,200活产儿（2018-2024年多中心筛查）我国最常见分型为MPSⅡ型，占确诊病例的45%

临床分型与特征概览分型别称酶缺陷类型核心特征MPSⅠ型Hurler综合征α-L-艾杜糖苷酶粗陋面容、智力倒退、角膜混浊MPSⅡ型亨特综合征艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶男性多发、无角膜混浊、神经系统受累MPSⅢ型Sanfilippo综合征硫酸乙酰肝素降解酶重度智力减退、骨骼病变较轻MPSⅣ型Morquio综合征半乳糖-6-硫酸酯酶严重骨骼畸形、智力正常MPSⅥ型Maroteaux-Lamy综合征芳基硫酸酯酶B骨骼畸