原发性免疫缺陷病的造血干细胞移植.pptxVIP

原发性免疫缺陷病的造血干细胞移植汇报人：医学研究部

原发性免疫缺陷病概述350+基因突变种类430+疾病种类1/10000我国总发病率疾病特征反复感染、机会性感染，甚至危及生命自身免疫病、淋巴增生、炎症表现特应性及恶性肿瘤风险增加流行病学涉及基因突变350余种，约430多种疾病我国PID总发病率约1/10000发病患儿约6万至12万例诊断金标准NGS基因检测是诊断PID的关键手段

造血干细胞移植治疗原理造血干细胞移植是目前根治部分严重PID的有效手段核心机制移植健康造血干细胞，替代病态造血系统重建正常免疫功能，实现免疫重建提供长期甚至终身的疾病控制预处理方案双重作用免疫清除：清除病态造血细胞和异常免疫细胞免疫抑制：降低移植物抗宿主病（GVHD）风险移植来源外周血干细胞骨髓脐带血

传统适应症与疗效90%以上HLA全相合同胞供者移植后长期存活率高存活率70%以上国际SCID移植后长期存活率国际数据显著改善移植后生存率和生活质量双重获益SCID严重联合免疫缺陷病最严重的原发性免疫缺陷，需紧急移植重建免疫系统WASWiskott-Aldrich综合征X连锁遗传病，表现为免疫缺陷、湿疹和血小板减少CGD慢性肉芽肿病吞噬细胞功能缺陷，反复发生严重细菌和真菌感染高IgM高IgM综合征CD40L缺陷导致Ig类别转换障碍，易合并机会性感染早期诊断合适供者选择优化预处理方案

2026年适应症扩展新发现