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高同型半胱氨酸血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

前言

高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia,HHcy）是叶酸、维生素B6/B12代谢通路异常、遗传多态性、基础疾病、药物及不良生活方式共同导致的代谢紊乱疾病，是脑卒中、冠心病、认知衰退、妊娠期并发症、慢性肾病、骨质疏松等多系统疾病独立危险因素。我国人群MTHFRC677T纯合突变率高，成人血浆同型半胱氨酸（tHcy）整体水平显著高于欧美人群，75%高血压患者合并HHcy（H型高血压），但临床存在单学科碎片化诊疗、病因评估不全、干预方案同质化、缺乏长期全程管理等痛点。

为建立标准化、可落地的多学科协作（MDT）决策诊疗体系，中华医学会心血管病学分会、神经病学分会、内分泌学分会、肾脏病学分会、妇产科学分会、临床营养学会、全科医学分会、遗传代谢专业委员会组织全国多学科专家，基于中国人群循证证据、CSPPT系列研究及国内外最新指南，制定本2025版共识，统一筛查、分层诊断、多学科会诊指征、分层干预、特殊人群管理、长期随访全流程规范，指导各级医院建立HHcy多学科决策模式。

一、核心定义、分层标准与流行病学特征

（一）诊断与分层标准（空腹血浆总同型半胱氨酸tHcy）

正常水平：tHcy＜10μmol/L；心脑血管高危、备孕/孕期、慢性肾病理想控制目标＜8μmol/L

高