《遗传学》第3章 染色体病 教学课件（2）.pptx

第三章染色体病;人类染色体;染色体结构:;细胞周期中染色体

的不同形态：;常染色质：转录活跃的染色质，分散度大

异染色质：低活性的染色质，凝集态

结构异染色质：高度重复DNA序列，始终凝集，无转录活性→端粒、着丝粒

（Y染色体长臂远端2/3区段等区域）

兼性异染色质：（功能~）常、异互变

（X染色质）;染色体结构:

;染色体数目、形状;人类染色体;1958年法国儿科医生J.Lejeune

确定Down’s综合征的病因是21号染色体三体。

1960年Nowell等

用植物血凝素（PHA）刺激体外培养的人淋巴细胞，使细胞遗传学检查可以常规进行。

1960s年代医科院吴旻院士

首次报道中