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Peutz-Jeghers综合征错构瘤性息肉恶变相关体细胞突变解析：机制、案例与展望

一、引言

1.1Peutz-Jeghers综合征概述

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jegherssyndrome，PJS），又称黑斑息肉综合征，是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1/20万。该综合征主要由位于19p13.3的STK11基因突变引发，该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶，作为一种抑癌基因，在人体几乎所有组织中均有表达，且在肿瘤组织中的表达水平显著高于正常组织。STK11基因的突变致使STK11蛋白激酶表达缺失或减弱，进而引起下游相关信号调节通路、癌基因及抑癌基因的表达变化，最终导致PJS的发生。

临床上，PJS具有三大特征性表现。其一为皮肤黏膜色素斑，多分布于口周、鼻、眼周、肛周及四肢末端，大小通常在1-5mm，呈黑色或深褐色，颜色均匀，不突出于皮肤表面，部分患者的色素斑会融合成片状，且其部位、颜色深浅及数量与消化道息肉严重程度并无关联，青春期后，多数患者除颊黏膜外，其他部位的黏膜色素斑会随年龄增长逐渐消退；其二是胃肠道多发息肉，常于皮肤黏膜色素斑出现之后发生，好发于小肠，尤其是空肠，其次为结肠、直肠和胃，在消化道以外的部位，如鼻腔、阑尾、胆囊、膀胱、尿道、子宫、阴道等也可见到，这些息肉通常为错构瘤性；其三是随着