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头颈部横纹肌瘤诊疗进展汇报人：医学研究部

疾病概述与定义横纹肌瘤定义：由成熟或未成熟骨骼肌细胞分化形成的良性肿瘤分类：心脏型（婴幼儿多见）与心脏外型（成人多见）预后：生长缓慢，边界清晰，无远处转移横纹肌肉瘤定义：起源于横纹肌母细胞的恶性肿瘤发病率：占儿童软组织肉瘤的50%，年发病率4-7/百万儿童预后：高度恶性，晚期患者5年生存率不足20%

流行病学特征好发部位排序0.5-1全球年发病率（/百万人口）70%20-50岁中青年占比1.2:1男女比例儿童横纹肌肉瘤特点占儿童恶性肿瘤的4%-8%2/3患儿在6岁前确诊头颈部占儿童病例的35%-40%

病理分型体系横纹肌瘤亚型横纹肌肉瘤亚型胎儿型儿童头颈部多见组织学类似胎儿期横纹肌多形细胞型成人舌部好发细胞形态多样但无核分裂象糖原性胞质富含糖原常见于心肌腺肉瘤样型罕见亚型腺样结构与横纹肌瘤成分混合胚胎型（ERMS）占60%-70%头颈部、泌尿生殖系好发5年生存率68%-89%最常见的横纹肌肉瘤类型，预后相对较好腺泡型（ARMS）占20%-30%四肢、躯干多见5年生存率不足20%侵袭性强，预后差，需积极治疗梭形细胞/硬化性（SRMS）约占5%预后较好相对少见，组织学特征独特多形型成人多见预后极差高度恶性，成人患者为主

分子生物学特征11p15.5区域杂合性缺失（LOH）染色体11p15.5区域发生杂合性缺失，是横纹肌瘤的重要分子特征之一。PA