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基因组学信息学——用于描述临床大规模平行DNA测序的肿瘤突变负荷（TMB）信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告

EnglishTitle:StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Dataelementsandtheirmetadatafordescribingthetumormutationburden(TMB)informationofclinicalmassiveparallelDNAsequencing

摘要

随着精准医学的快速发展，肿瘤突变负荷（TumorMutationBurden,TMB）已成为预测免疫检查点抑制剂疗效的关键生物标志物。然而，由于缺乏统一的描述和报告标准，不同实验室、不同测序平台产生的TMB结果在临床应用中存在显著的不一致性和不可比性，严重制约了其临床推广与价值验证。本报告聚焦于国际标准化组织最新发布的ISO/TS4424:2023标准，系统阐述了该标准立项的背景、核心内容及深远意义。标准旨在通过定义一套标准化的数据元素及其元数据，为临床大规模平行DNA测序中TMB信息的描述、记录、交换和比较提供统一框架。报告深入剖析了标准制定的技术挑战，详细解读了关键数据元素，并探讨了其在实验室质量管理、临床试验数据整合以及临床决策支持中的