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2026年医学遗传学模拟习题+参考答案.docx

2026年医学遗传学模拟习题+参考答案.docx

    2026年医学遗传学模拟习题+参考答案

    一、单项选择题（每题2分，共30分）

    1.以下哪种染色体畸变属于平衡畸变？

    A.5p-综合征（猫叫综合征）

    B.罗伯逊易位t(13q14q)

    C.18三体综合征（Edwards综合征）

    D.45,X（Turner综合征）

    2.假肥大型肌营养不良（DMD）的致病基因DMD位于Xp21.2，其突变类型最常见的是？

    A.点突变导致剪接异常

    B.三核苷酸重复扩增（CTG）n

    C.外显子缺失/重复

    D.启动子区甲基化异常

    3.某家系中，父亲表型正常，母亲为甲型血友病（X连锁隐性）携带者，其儿子患病概率为？

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