桂西地区中间型β-地中海贫血：临床表型与基因型的深度剖析.docxVIP

桂西地区中间型β-地中海贫血：临床表型与基因型的深度剖析

一、引言

1.1研究背景

β-地中海贫血（β-thalassemia）是一种常见的遗传性血液病，全球每年约有40万婴儿患有该病，在桂西地区也有许多β-地中海贫血患者。它主要由β-球蛋白基因的突变引起，导致血红蛋白合成障碍，进而引发慢性溶血性贫血。由于最早发现于地中海地区，因此得名“地中海贫血”。根据临床表型的不同，β-地中海贫血可以分为轻型、中间型和重型三种类型。其中，中间型β-地中海贫血在病情严重程度上介于轻型和重型之间，约占所有β-地中海贫血患者的10%至15%。

中间型β-地中海贫血患者通常会出现较明显的贫血和黄疸症状，但脾肿大较轻或不明显。其遗传机制主要是由β-球蛋白基因的不同突变引起，较为常见的突变有HBB基因的桥接倒位（HBB-HPFH），该突变可引起胎儿血红蛋白的持续存在，从而减轻β-地中海贫血的症状；还有IVS-I-6（T→C）突变，会导致β-球蛋白基因转录后体内产生异常的隐性基因产物。此外，还有许多其他的HBB基因突变也与中间型β-地中海贫血相关。桂西地区是中国β-地中海贫血疫情比较严重的地区之一，中间型β-地中海贫血的分布较广，大约占当地所有β-地中海贫血患者的50%，患者的基因型以β0或β+转录后修饰违规为主，部分