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脆性X染色体综合征汇报人：医学科普团队

目录疾病概述与命名由来致病机制与分子病理流行病学与人群差异临床表现与分型筛查策略与适应人群分子诊断技术治疗现状与干预措施遗传咨询与家系管理前沿研究与未来展望010203040506070809

疾病概述与命名由来01

什么是脆性X染色体综合征第2位发病率排名仅次于唐氏综合征10%-20%智力障碍占比男性智力障碍病例30%自闭症共患男性患者符合诊断核心特征智力障碍中度至重度，男性患者平均IQ约40自闭症谱系特征约30%男性患者符合自闭症诊断典型面部特征长脸、大耳、下颌突出罕见病目录2023年列入中国第二批罕见病目录疾病谱系全突变型FXSCGG重复200次，