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X-连锁无丙种球蛋白血症临床诊疗专家共识解读

目录

02

诊断共识要点

01

疾病概述

03

治疗原则与策略

04

临床实践指南

05

专家共识解读

06

总结与展望

疾病概述

01

定义与病理机制

基因定位与突变

BTK基因位于Xq21.3-22，含19个外显子，突变类型包括错义、缺失、插入等，影响PH、SH3等蛋白功能域，导致信号转导异常。

免疫球蛋白缺陷

因B细胞发育停滞，各类免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM等）合成严重不足，血清IgG常低于200mg/dl，患儿对细菌和特定病毒易感。

B细胞发育障碍

XLA是由Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致的X连锁隐性遗传病，BTK缺陷