遗传性红细胞酶缺乏.pptxVIP

遗传性红细胞酶缺乏症临床研究进展汇报人：临床血液科

目录疾病概述与流行病学特征病理机制与分子基础临床分型与表现特征诊断技术与标准更新治疗策略与最新进展预防管理与遗传咨询010203040506

疾病概述与流行病学特征01

定义与分类标准疾病定义遗传性红细胞酶缺乏症是一组因红细胞内代谢酶基因突变导致酶活性降低或缺失，引发溶血性贫血的遗传性疾病。糖酵解途径酶缺陷丙酮酸激酶（PK）己糖激酶（HK）磷酸果糖激酶（PFK）磷酸戊糖旁路酶缺陷葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）核苷酸代谢酶缺陷嘧啶5-核苷酸酶（P5N）腺苷脱氨酶临床重要性G6PD缺乏症占所有遗传性红细胞酶病