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杜氏肌营养不良汇报人：罕见病科普项目组

目录认识杜氏肌营养不良病因与遗传机制临床症状与病程演进诊断方法与早期筛查治疗策略与综合管理最新研究进展与希望010203040506

认识杜氏肌营养不良01

疾病概述1/3500全球发病率活产男婴1/3853中国发病率患者数居全球前列男性主要累及人群女性多为携带者疾病定义杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）是一种X连锁隐性遗传性神经肌肉罕见病，是儿童期最常见的致命性肌营养不良类型，以进行性肌肉萎缩为主要特征，目前尚无根治方法。核心数据补充主要累及男性群体，女性多为无症状携带者；疾病呈进行性发展，肌肉萎缩随年龄增