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遗传性共济失调汇报人：神经内科

目录疾病概述与核心定义病因与发病机制临床分类与分子分型典型临床表现与亚型特征诊断策略与鉴别诊断治疗方案与研究进展010203040506

疾病概述与核心定义01

疾病定义与流行病学1-5/10万全球患病率我国水平相近10%-15%神经系统遗传病占比单基因变异主导全年龄发病范围婴儿期至成年期均可核心定义遗传性共济失调（HA）是一组由单基因变异导致的神经系统退行性疾病，以进行性小脑及相关神经通路功能障碍为核心特征病变部位小脑脑干脊髓大脑皮质基底核丘脑脑神经自主神经临床共性从婴儿期到成年期均可发病，以共济运动障碍为主，伴多系统受累表现，目前大部分亚型尚无对因治疗方法

病变范围与系统外表现神经系统受累主要部位小脑、脑干和脊髓次要部位周围神经、交感神经、丘脑、基底节等神经系统外损害心脏：肥厚型心肌病（FRDA患者高达90%）骨骼：脊柱侧弯/后凸、弓形足内分泌：糖尿病（FRDA约50%合并）眼部：视神经萎缩、视网膜色素变性皮肤：毛细血管扩张（AT）、鱼鳞症等HA绝非局限于小脑的单一系统疾病，需建立多器官系统评估意识

临床诊疗现状与挑战当前困境缺乏对因治疗大部分HA亚型尚无对因治疗方法，临床以对症治疗为主分型困难误诊率高高度遗传异质性导致分型困难，误诊率较高进展缓慢不可逆疾病进展缓慢但不可逆，10-20年内可能丧失行动能力照护负担沉重患者及家庭长期照护负担沉重近年