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中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2026版）

一、前言与疾病定义

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一类补体旁路途径调控异常所致的罕见血栓性微血管病（TMA），多见于儿童，以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤三联征为核心表现。区别于典型志贺毒素相关性HUS（STEC-HUS），aHUS无明确肠道出血、志贺毒素感染史，病情更凶险、复发率高、易进展为终末期肾病，是儿童慢性肾衰重要罕见病因。

2026版共识基于国内儿童流行病学数据、多中心临床研究及国际最新诊疗进展，更新诊断阈值、鉴别流程、补体抑制剂用药方案、血浆治疗适应症、基因筛查规范及长期随访体系，重点优化儿童个体化诊疗、重症急救、停药复发防控及母婴特殊人群管理标准，适配国内儿科临床落地应用。

二、发病机制与病因分型

（一）核心发病机制

核心机制为补体旁路途径持续过度激活，内皮细胞损伤、微循环微血栓广泛形成，导致红细胞破碎溶血、血小板消耗减少、肾脏及多脏器微血管梗阻损伤，遵循经典“二次打击”机制：先天补体基因异常为基础，感染、炎症、药物、妊娠、手术等诱因触发急性发病。

（二）病因分类（2026版细化分型）

1、遗传性aHUS（占儿童病例60%以上）：最常见致病基因为CFH、CD46（MCP）、CFI，其次为C3、CFB、THBD等，多为杂合变异，存在家族遗传倾向与不完全外显特征。

2、获得性aHUS：以抗CFH自