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结节性硬化症汇报人：医学科普项目组

目录疾病概述：认识结节性硬化症病因与发病机制多系统临床表现诊断标准与辅助检查治疗方案与多学科管理最新研究进展与展望010203040506

疾病概述：认识结节性硬化症01

结节性硬化症的定义结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的多系统错构瘤病全球发病率活产儿约1/6000~1/10000，我国患者预估超10万遗传模式常染色体显性遗传，约2/3为散发新生突变多器官受累以错构瘤为主要病理表现，累及脑、皮肤、肾、肺、心等临床异质性轻重悬殊，从无症状到严重残疾均可出现

TSC的流行病学现状1/12000全球患病率每12000人中约有1例结节性硬化症患者2:1男女比例男性患者约为女性的2倍2/3散发|1/3遗传病例来源分布约2/3为新生突变（散发型），1/3为家族遗传基因突变分布特征家族性病例：TSC1突变更常见散发病例：以TSC2突变为主诊断延迟严重从首次出现症状到确诊中位时间约2.8年儿童确诊率较高儿童确诊率约68%成人确诊率不足40%漏诊误诊问题突出漏诊、误诊率较高轻症患者常被长期忽视

病因与发病机制02

致病基因：TSC1与TSC2TSC1位于染色体9q34，编码hamartin（错构瘤蛋白）家族性病例中突变比例较高TSC2位于染色体16p13.3，编码tuberin（马铃薯蛋白）散发病例中突变比例更高，表型通常更严重突变类型已报道超过20