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医学遗传学基础遗传·突变·疾病·诊疗生命科学前沿

课程导览01遗传物质基础从DNA双螺旋到人类基因组全景02基因突变机制静态突变与动态突变的分子原理03遗传病分类五大类遗传病的系统梳理04遗传传递规律孟德尔定律与再发风险计算05前沿技术进展基因组测序、基因编辑与基因治疗

CHAPTER遗传物质基础一切遗传现象的物质根源从DNA双螺旋到人类基因组，构建理解遗传病的分子基础01

DNA双螺旋：遗传信息的载体两条反向平行的多核苷酸链，通过A-T与G-C碱基互补配对，形成右手双螺旋碱基配对规则A-T/G-C配对2个与3个氢键维持双链稳定性互补规则一条链序列决定另一条链序列半保留复制机制半保留复制子代DNA保留一条亲代链5→3方向性前导链连续合成，后随链形成冈崎片段1953年，沃森与克里克提出DNA双螺旋模型，标志分子遗传学诞生

基因：遗传的基本功能单位基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，由编码区与调控区组成结构组成外显子编码序列内含子非编码序列剪接转录后形成成熟mRNA基因分类单一基因单拷贝基因家族序列同源假基因失活拷贝串联重复基因重复排列调控元件启动子TATA盒增强子提升表达沉默子抑制表达时空特异性共同控制基因表达2万蛋白质编码基因人类基因组1.5%占全基因组序列编码区占比

染色体：基因的细胞学载体46条染色体数目形态恒定形态特征结构组成DNA与组蛋白多