葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.pptxVIP

医学遗传学专题葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症从遗传基础到临床防治的系统教学2026年07月

课程导览01遗传溯源基因定位、遗传方式与流行病学分布02病理探微磷酸戊糖途径与溶血分子机制03临床全景WHO分型、急性溶血与新生儿黄疸04诊断路径筛查试验、确诊检测与鉴别诊断05防治策略急性期处理、用药禁忌与长期管理

遗传溯源Xq28上的生命密码从基因到人群，理解G6PD缺乏症的遗传根源与分布规律从基因到人群，理解G6PD缺乏症的遗传根源与分布规律01

G6PD基因的染色体定位与结构G6PD基因核心参数Xq28基因定位18.5kb基因全长13个外显子数515个氨基酸数基因功能与突变特征磷酸戊糖途径限速酶催