2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0601）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

在全基因组测序（WGS）中，负责识别基因组中重复序列和结构变异的技术是：A.Sanger测序法B.下一代测序（NGS）中的二代测序技术C.荧光原位杂交（FISH）D.聚合酶链式反应（PCR）答案：B解析：B选项正确。下一代测序（NGS）技术能够一次性对数百万至数十亿个DNA分子进行并行测序，具有通量高、成本低的特点，是目前发现基因组中重复序列和结构变异（如插入、缺失、倒位、易位）的首选技术。A选项Sanger测序法通量低，难以检测结构变异；C选项FISH主要用于特定基因或染色体区域的检测，通量低；D选项PCR用于特定片段的扩增，无法进行全基因组扫描。

以下关于人类线粒体DNA（mtDNA）变异解读的说法，错误的是：A.mtDNA呈母系遗传B.mtDNA突变率比核基因组高C.同一个体的不同组织器官中mtDNA变异谱是完全一致的D.mtDNA拷贝数在不同组织中存在差异答案：C解析：C选项错误。由于mtDNA缺乏组蛋白保护和高效的DNA修复机制，且具有高突变率，因此同一个体的不同组织器官（如脑、肌肉、血液）中可能存在异质性，即同一细胞内存在野生型和突变型mtDNA，不同组织的变异谱可能不完全一致。A、B、D均为mtDNA变异解读的基本知识点。

在解读基因数据时，区分致病性变异和良性变异