欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会关于IL-1介导的自身炎症性疾病诊疗指南.pptxVIP

;;;制定机构与目标;CAPS（冷炎素相关周期性综合征）

以NLRP3基因突变为特征，表现为反复发热、荨麻疹样皮疹及神经系统症状，需IL-1抑制剂干预。

TRAPS（肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征）

与TNFRSF1A基因突变相关，临床表现为prolongedfever、肌痛和浆膜炎，需针对性抑制IL-1通路。

MKD（甲羟戊酸激酶缺乏症）

因MVK基因缺陷导致甲羟戊酸代谢异常，表现为发热、淋巴结肿大和消化系统症状，IL-1过度活化是核心病理机制。

DIRA（IL-1受体抑制剂缺陷）

由IL1RN基因突变引起，以皮肤脓疱病、骨炎和多器官炎症为特征，需终身IL-1受体拮抗剂治疗。;指南目的与意义;;;TRAPS疾病特征;MKD病因;;典型症状识别;;影像学与辅助检查;;;药物治疗选择;;;疗效评估方法;长期随访要点;并发症管理措施;;;;;