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先天性胫骨假关节临床诊疗专家共识

目录

02

诊疗现状与挑战

01

疾病概述

03

专家共识核心内容

04

关键技术突破

05

预后与康复管理

06

未来发展方向

疾病概述

01

定义与流行病学特征

罕见骨骼疾病

先天性胫骨假关节是一种罕见的儿童骨骼发育异常疾病，主要表现为胫骨中下段骨不连接或假关节形成，常伴随下肢畸形和功能障碍。

高致残率

该疾病以其高致残率而备受关注，骨折一旦发生极难愈合，最终导致假关节的形成，严重影响患者生活质量。

发病率低但患者数量多

虽然先天性胫骨假关节发病率不高，但我国作为人口大国，患者数量不容小觑，需引起重视。

合并神经纤维瘤病

约50%患者合并神经纤维瘤病1型，