线粒体遗传病与生育.pptxVIP

线粒体遗传病与生育汇报人：生殖医学研究中心

目录线粒体遗传病概述与生育挑战基因诊断技术进展与临床转化生育阻断策略：从PGT-MT到线粒体置换伦理争议与政策监管未来展望与行动建议0102030405

线粒体遗传病概述与生育挑战01

线粒体DNA与母系遗传机制16,569bp线粒体DNA全长13蛋白/22tRNA/2rRNA编码数100%母系遗传占比母系遗传核心逻辑受精过程中，精子线粒体被泛素化标记并降解，子代mtDNA几乎全部来自卵子父源性线粒体传递仅见于极少数散发个案，不构成常规遗传路径女性携带者将致病性mtDNA突变传递给所有子代，男性患者则不会传给后代纯质vs异质纯质细胞内所有mtDN