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(2026年)出生缺陷知识培训考核试题(附答案)

单选题（每题3分，共30分）

1.根据2026年国家卫生健康委员会发布的《出生缺陷防控指南（2025修订版）》，我国出生缺陷一级预防的核心措施不包括以下哪项？

A.孕前优生健康检查

B.孕期规范补充叶酸

C.新生儿遗传代谢病筛查

D.婚前医学检查与遗传咨询

2.2026年我国已实现全国范围内全覆盖的新生儿出生缺陷筛查疾病组是？

A.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

B.脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症

C.遗传性耳聋

D.唐氏综合征

3.下列哪种情况属于出生缺陷二级预防的范畴？

A.孕前口服叶酸预防神经管缺陷

B.孕20周行系统超声筛查发现胎儿结构畸形

C.新生儿出生后行足跟血筛查先天性甲状腺功能减低症

D.对确诊的苯丙酮尿症患儿进行饮食干预

4.2026年，某地区开展了基于高通量测序的无创产前基因检测（NIPT）全民覆盖项目，该项目主要用于筛查以下哪类出生缺陷？

A.单基因遗传病

B.染色体非整倍体疾病

C.先天性结构畸形

D.遗传代谢病

5.孕妇孕早期NT增厚（≥3.5mm），最常见的合并出生缺陷是？

A.21-三