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x-连锁无丙种球蛋白血症临床诊疗专家共识

目录02临床表现01疾病概述03诊断标准04治疗策略05长期管理06专家共识总结

疾病概述01

定义与流行病学诊断标准2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》，确诊需结合血清IgG200mg/dl、外周血B细胞2%等实验室指标及BTK基因检测结果。遗传模式与发病率该病为X连锁隐性遗传，仅见于男性，发病率约为(6~10)/百万，约半数病例有明确家族史，致病基因BTK定位于Xq21.3—22区域。原发性免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是人类最早发现的原发性免疫缺陷病之一，属于B细胞发育障碍导致的抗体缺陷综合征，临床特征为血清免疫球蛋白显著降低或缺失。

BTK基因结构突变类型多样性BTK基因全长37.5kb，包含19个外显子，编码659个氨基酸的Bruton酪氨酸激酶，其蛋白含PH、TH、SH3、SH2及TK五个功能结构域。已发现超过780种基因突变类型，包括错义突变（最常见）、无义突变、移码缺失、剪接位点突变等，不同突变均可导致B细胞成熟障碍。遗传机制基础信号传导异常BTK缺陷使B细胞受体（BCR）信号通路中断，影响PLCγ磷酸化和钙内流，导致前B细胞无法分化为成熟B细胞。基因型-表型关系突变位点与临床严重程度不完全相关，环境因素可影响表型表达，同一家族中携带相同突变个体可能出现不同临床表现。

病理生理特点B细胞发育阻滞骨髓中前B细