医学遗传学-群体遗传与进化.pptxVIP

医学遗传学：群体遗传与进化群体·平衡·演化·精准医学授课对象：医学生医学遗传学课程DATE2026年07月26日

课程导览01理论基石基因频率、基因型频率与哈迪-温伯格平衡02演化动力突变、自然选择、遗传漂变与基因流03基因组解码连锁不平衡、GWAS与群体基因组学04医学转化精准医学、泛基因组与疾病进化前沿

理论基石没有平衡的基准，就无法度量演化的力量没有平衡的基准，就无法度量演化的力量从孟德尔群体到哈迪-温伯格定律，建立群体遗传学的理论坐标系01

群体遗传学的研究范畴群体遗传学是研究基因频率在群体中随时间变化规律的学科，处于孟德尔遗传学与达尔文进化论的交汇点五大演化动力构成其研究框架由费雪、霍尔丹和赖特三位奠基人于20世纪上半叶完成数理化建构，是现代进化综论的理论核心在医学领域，群体遗传学为理解疾病易感性的群体差异、追踪致病基因的演化历史提供了核心理论工具突变自然选择遗传漂变基因流性选择

孟德尔群体与基因库一个物种内具有共同基因库、能够相互交配并产生可育后代的个体集合，称为孟德尔群体基因交流边界基因能够在个体间自由交流，而非简单的地理聚集动态实体每一次繁殖、每一次突变、每一次迁入迁出，都在微调基因库的构成边界尺度从岛屿果蝇种群到大陆人类族群，边界须符合基因交流的实际范围群体边界的准确界定，是所有基因频率计算的前提

基因频率与基因型频率p2+2pq+q2=1基因频率定义