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产前筛查和早孕门诊一体化实施方案

一、总体要求

（一）实施背景

当前，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例约90万例，其中染色体异常、严重胎儿结构畸形占致死致残性出生缺陷的60%以上，80%以上的严重出生缺陷可在早孕期通过规范筛查实现早识别、早干预。传统服务模式下，早孕门诊承担妊娠建册、基础保健功能，产前筛查门诊主要服务中孕期筛查，两类门诊分区域接诊、分模块管理，存在服务衔接不畅、早孕期筛查覆盖率低、高危人群漏筛等问题：据全国妇幼卫生监测2022年数据显示，传统模式下我国12周前早孕建册率约为82%，早孕期产前筛查覆盖率仅为47%，近25%的严重胎儿畸形错过早孕期干预时机，增加了孕妇妊娠风险和出生缺陷发生概率。为落实《国家出生缺陷综合防治方案》《产前筛查技术管理办法》要求，构建早防早筛的出生缺陷防控体系，推行产前筛查与早孕门诊一体化服务模式，制定本方案。

（二）总体目标

1.短期目标（实施1年内）：机构/辖区内12周前早孕建册率提升至95%以上，早孕期产前筛查覆盖率提升至80%以上，严重出生缺陷早孕期检出率提升至35%以上，高风险孕妇随访率达到100%，孕妇满意度达到90%以上。

2.长期目标（实施3年内）：构建“接诊-建册-筛查-咨询-随访-转诊”全流程一体化服务体系，早孕期产前筛查覆盖率稳定在85%以上，严重出生缺陷早检出率达到45%以上，区域严重出生缺陷