罕见病诊疗指南2025年版.docx

罕见病诊疗指南2025年版

一、总则

1.1编制背景

截至2025年，全球已明确登记的罕见病超7000种，约占人类疾病总数的10%，我国罕见病患者基数约2000万，每年新增罕见病患儿超20万。由于罕见病单病种发病率低、临床表型复杂，我国此前存在平均诊断周期长达5年、42%的患者曾经历误诊、约70%的罕见病患者未获得规范化治疗的痛点。本指南在《第一批罕见病目录》《罕见病诊疗指南（2019年版）》基础上，结合近6年全球罕见病诊疗研究进展、国内真实世界诊疗数据编制，旨在规范临床诊疗行为、降低误诊漏诊率、提高罕见病诊疗同质化水平。

1.2适用范围

本指南适用于全国各级各类医疗机构的临床医师、检验技