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基因与遗传病：从分子机制到临床防治基因突变·遗传规律·疾病分类·预防治疗教学课件生命科学

基因是生命的遗传密码基因是DNA分子上具有遗传效应的功能片段，决定生物性状的基本单位基因组规模20000蛋白质编码基因2%占DNA总量双螺旋结构两条互补核苷酸链盘绕，四种碱基A-T、G-C按规则配对基因组成编码区（外显子）非编码区（内含子）调控元件基因是生命的说明书，每一个性状都由特定的DNA序列编码

从DNA到蛋白质的中心法则转录DNA遗传信息复制至mRNA发生于细胞核翻译核糖体读取mRNA密码子按规则合成氨基酸序列蛋白质执行催化、结构、信号等功能最终表现为生物表型基因突变可能影响信息传递的任何环节，导致蛋白质结构异常或表达失调

染色体是基因的有序载体染色体是基因的有序载体，承载着遗传信息的层级组织数量与组成23对（46条）染色体人类细胞染色体总数22对常染色体+1对性染色体染色体分类构成正常男性核型46,XY男性核型表示正常女性核型46,XX女性核型表示基因定位与变异01基因位点每个基因在染色体上的特定位置02等位基因二倍体同一位点的基因变异03杂合子一个异常一个正常04纯合子两个均异常染色体数目或结构的异常会导致严重遗传综合征，涉及的基因数量越多，症状越复杂

基因突变的四种基本类型点突变单个碱基替换错义突变无义突变同义突变插入突变插入额外碱基对，导致移码突变移码突变缺