基因与遗传病：估值课件.pptxVIP

基因与遗传病：从分子机制到临床估值汇报人：1eb4qr64

课程导览01基因基础从DNA双螺旋到中心法则02遗传机制孟德尔定律与遗传模式解析03病例实证典型遗传病的临床表现与诊断04估值方法遗传病风险评估与临床估值体系

基因基础01

基因是遗传信息的载体结构与规模DNA双螺旋结构两条反向平行多核苷酸链碱基互补配对A-T、G-C人类约2万-2.5万个蛋白质编码基因占比2%功能与传递编码蛋白质/多肽决定性状表达等位基因位于同源染色体相同位置，父母各继承一份基因的本质是信息，而遗传是信息的传递。

中心法则：遗传信息的流向DNA复制半保留复制，确保遗传信息完整传递至子代细胞转录以DNA模板链为蓝本，RNA聚合酶催化合成mRNA翻译mRNA在核糖体上指导氨基酸组装为多肽链，折叠形成功能性蛋白质中心法则是理解基因功能的核心框架转录后加工mRNA需经剪接、加帽和加尾等修饰才具备翻译功能可变剪接一个基因可产生多种蛋白质变体，打破一个基因一条多肽链的传统观念

基因突变：变异的根源没有突变就没有进化，但有害突变是遗传病的根源突变类型点突变单个碱基替换，包括同义、错义和无义突变；镰刀型细胞贫血症即为错义突变所致插入与缺失碱基数非三的倍数时导致移码突变，蛋白质序列完全改变功能影响与发生场景功能后果：功能丧失突变/功能获得突变细胞来源：生殖细胞（可遗传）/体细胞（不遗传，可致癌症等）影响因素：环境因素